човека четат тази публикация в момента
Екип от изследователи обяви важен напредък в експерименталното лечение на Синдрома на Даун. В лабораторни условия те успяха да ‘заглушат’ допълнителното копие на 21-вата хромозома, използвайки комбинация от CRISPR технология и естествени механизми за клетъчна регулация.
Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, се характеризира с наличието на трето копие на 21-вата хромозома, което води до когнитивни затруднения и повишен риск от заболявания, включително ранна форма на Болест на Алцхаймер. Досегашните медицински подходи се фокусираха главно върху управлението на симптомите, без да се засяга основната причина.
Новото изследване, проведено в Beth Israel Deaconess Medical Center, използва механизма на инактивация на една от X-хромозомите при жените. Генът XIST играе ключова роля в този процес, като ‘изключва’ една от хромозомите, за да осигури генетичен баланс.
Изследователите вмъкват XIST в допълнителното копие на 21-вата хромозома в засегнати клетки, което води до неговата функционална деактивация и спира производството на излишни генетични сигнали.
Данните показват ефективност от 20 до 40 процента в различни клетъчни линии, което представлява значително подобрение спрямо предишни опити. Д-р Волни Шийн, водещият изследовател, посочва, че това откритие преодолява важна технологична бариера.
Процедурата е прецизна, като се фокусира само върху третото копие на хромозомата, без да засегне другите две. Това намалява риска от нежелани ефекти и подчертава потенциала на хромозомната терапия.
Следващите етапи включват опити върху животински модели, за да се установи оптималният момент за интервенция. Проучванията показват, че дори съкратени версии на XIST могат да бъдат функционални, което ще улесни доставянето на терапията до мозъка.
Прогнозите на здравни организации сочат, че продължителността на живота при хора със синдром на Даун вече достига 60 години, благодарение на подобрените грижи. Новите генетични подходи биха могли да подобрят допълнително тази статистика, адресирайки биологичната основа на състоянието. Резултатите от изследването, публикувани в Proceedings of the National Academy of Sciences, представляват важна стъпка към разработването на нови терапии.
Снимка: fakti.bg
